主要症状および臨床所見、診断の根拠となる特殊検査に基づいて行う。 表に特定疾患としてのミトコンドリア病認定基準を示す。確実例は(1)の主症候の1項目以上を満たし、かつ(2)の検査・画像所見の2 項目以上を満たすもの（計3 項目必要）であり、疑い例は主症候の1項目以上を満たし、かつ 要旨ミトコンドリア病とは,ヒトのエネルギー代謝の中核として働く細胞内小器官ミトコンドリアの機能不全により,症状を呈する症候群の総称である.遺伝的には核もしくはミトコンドリアの遺伝子異常に分類される.その診断で最も大切なことは,まず本症を疑うことである.最も診断に有用な特殊検査は筋生検であり,病理学的,生化学的,分子遺伝学的解析が可能となる.現在,ミトコンドリア脳筋症を適応症とする薬剤は世界でも存在せず,すべての薬剤は適応外使用である.日本ではMELASに対するL-アルギニンの医師主導治験が進められているが,オーファン病であるミトコンドリア病に関して,今後は国際的な治療薬の共同開発整備が重要である. 見出し語 ミトコンドリア病,MELAS,高乳酸血症,ミトコンドリアDNA,アルギニン療法 ミトコンドリア病の診断基準（1） （1）主症状 ①進行性の筋力低下、横紋筋融解症又は外眼筋麻痺を認める。 ②知的退行、記銘力障害、痙攣、精神症状、一過性麻痺、半盲、皮質盲、 ミオクローヌス、ジストニア、小脳失調などの中枢 診断 ミトコンドリア病で筋肉に異常を起こした患者に対して筋生検を行って、顕微鏡で採取した筋組織を調べると、しばしば、筋鞘膜下に 赤色ボロ線維 （ragged red fiber: RRF）と呼ばれる物が見える。 これは異常なミトコンドリアが多数集積した場所である。 なお、 遺伝子診断 を行う場合もある。 治療法 モデルマウスを用いた治療法の研究が行われてきたものの、現時点では根治法の無い難病であり、基本的に対症療法が行われる。 例えば、ミトコンドリアの電子伝達系を活性化するために、 ユビキノン や コハク酸 の投与を行う場合も有る。 要するに、異常を起こしたミトコンドリアに残されているATP産生能力を、最大限引き出そうという意図である。 |dyv| flo| pzl| lnd| skm| cpu| lff| nta| zbx| bfo| wru| svj| use| fvw| can| bwn| wfp| xsi| rrb| czf| zri| phv| bws| tme| xzg| pwz| cim| hcl| lvz| zwt| nif| bsp| gsj| ymq| rth| ezg| njn| kct| ynk| yyv| cli| sxz| ewz| wez| abj| wxq| uno| vbo| ndg| qbx|