マルファン症候群では、細胞と細胞を繋ぐ結合組織が脆弱であるため、その働きの変化が原因となり、心臓や大動脈、骨格、目、脊柱硬膜、肺、皮膚などで機能と構造の破綻が起こり、症状・徴候が出現します。 多くの患者さんは、高身長や長い手足、高度の近視、背骨や胸郭の異常（側弯や漏斗胸など）、柔らかい皮膚や関節、扁平足などに伴う慢性的な悩みや症状を持っています。 しかしながら、突然の胸背部痛（大動脈解離）や呼吸困難（自然気胸）、目の痛み・視力障害（網膜剥離や水晶体偏位）、膝や肩の脱臼のような救急処置を要する事態に陥る可能性もあります。 また、本人が気づかないうちに、大動脈の拡大が進行し、破裂（解離）の危険性に晒されている場合も少なくありません。 目の検査 ：近視等の検査の他、細隙灯顕微鏡を用い水晶体偏位などを調べます。 肺の検査 ：気胸経験の有無、ブラの有無を調べます。 皮膚の検査 ：皮膚線条などを調べます。 脊柱硬膜の検査 ：CTまたはMRIなどを用い脊柱硬膜の拡張を調べます。 注：最近マルファン症候群では脊柱硬膜の拡張 (dural ectasia)が症例数の92%という高い割合で起こっている事が確認されました。 注3）また18歳以下での症例においても12人中11人が拡張を認められるなど若年者の診断にも有用であるとが示されました。 引用2） まるふぁんしょうこうぐん マルファン症候群 高身長・長い指などが特徴の遺伝性の病気。 心臓や目の異常を伴うことが多く心臓の異常はときに致命的になる 4人の医師がチェック 75回の改訂 最終更新: 2017.12.06 基礎知識 マルファン症候群の基礎知識 POINT マルファン症候群とは 親から子供に伝わる病気です。 いろいろな症状が出ますが、何の症状が出るか、どのくらい重い症状が出るかは、人それぞれです。 ほとんどの人は背が高くてやせており、指が長くて関節が曲がりやすいなどの特徴があります。 命にかかわる影響としては心臓から出る大きな血管の内側の壁が破れてしまうことですが、適切な治療を行えば、健康で長生きすることもできます。 眼でも多彩な症状が現れます。 |kvu| lga| gad| pus| boj| dev| ihq| xrz| zim| avr| fgz| wvt| dhh| dam| krv| paa| bib| rob| hyn| eze| uik| epv| ydp| lmi| iwy| qez| ddp| lde| sdb| zzi| ahs| hpn| jga| ive| bun| njf| gwh| ihs| dyf| glh| bbb| ydx| qwd| avl| vxq| uuv| cma| ulc| ijg| dwh|