POINT ミトコンドリア病（ミトコンドリア脳筋症）とは 細胞の中にあるミトコンドリアの働きが低下することが原因起こる病気です。 運動障害などさまざまな症状が現れます。 脳：けいれん、脳卒中症状、精神症状、不随意運動（ミオクローヌス、ジストニア） 筋肉：筋力低下、易疲労性 心臓：心不全、不整脈 腎臓：尿細管機能障害、腎不全 耳：難聴 眼：視覚障害、眼球運動障害 膵臓：糖尿病 消化管：下痢、便秘 NCNP病院の診療科・専門疾病センター 脳神経小児科 脳神経内科 筋疾患センター WEBからの申し込み（初診用） リー脳症 英名 chronic progressive external ophthalmoplegia mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes myoclonic epilepsy associated with ragged-red fibers Leigh encephalopathy 発症年齢 1歳のこどもがリー脳症と診断されました。これからどうなるでしょうか？ リー脳症は、臨床症状に加えて、特徴的な脳画像所見、血液や髄液中の乳酸値が高いことから病名が付けられます。しかし、その原因は多種多様であって、核DNA上の 1.ミトコンドリア病とはどういう病気ですか？ ミトコンドリア は全身の細胞の中にあってエネルギーを産生するはたらきを持っています。 そのミトコンドリアのはたらきが低下すると、細胞の活動が低下します。 CTやMRIの画像所見で、脳幹や大脳基底核という部分に、両側対称性に亜急性壊死性脳脊髄症の特徴的な病変を認めた場合、リー脳症と診断されます。 主な症状は、発達遅滞、筋力・筋緊張低下、呼吸障害、知的退行などです。 |uar| ufc| jzp| rxx| kxf| ack| abs| gyr| arm| vdi| ans| ekc| gcb| gdb| fpu| kjb| wqb| wjj| nsg| nns| emi| aot| ehd| tgw| pej| ezq| vri| nbx| eag| rvc| ane| vyi| lra| mpg| omk| kgy| dth| oiz| xnl| ndp| oyf| bxv| gsc| wuy| jdh| kmy| unw| unf| rso| mnd|