話がやや複雑になりますが、国の指定難病の申請をする時は「脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く）」と「多系統萎縮症」は別々の病気として取り扱われています。 全国で約25,000人の脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く）の患者さんがおられます（平成24年）。 常染色体優性遺伝（AD）とは 私たちは両親から遺伝子を受け継いでいます。 両親のどちらかから、変異をもつ遺伝子を一つ受け継いだ時に発症する遺伝形式を常染色体優性遺伝（Autosomal dominant: AD）といいます。 変異のある遺伝子は50%の率で次の世代に引き継がれます。 病気を発症している患者さんが各世代でみられることが多く、発症に男女の性別には関係ありません。 遺伝性のSCDは殆どがこのADの遺伝形式をとります。 患者会について どのような病気？ 脊髄小脳変性症（SCD）は、小脳を中心とした神経の変性によって、主に運動失調症状（小脳性運動失調、小脳失調）をきたす病気の総称です。 後頭部の下側に位置する小脳に変性があると、複数の筋肉をバランスよく協調させて動かすことができなくなり、運動失調症状が起こります。 具体的には、箸を使う・字を書くなどの細かい動きがしにくい、歩く際にふらつく、手が震える、ろれつが回らない、などで、こうした症状がゆっくりと進行します。 「変性」とは、原因が不明な病気、つまり、感染症、中毒、腫瘍、栄養素の欠乏、奇形、血管障害、自己免疫性疾患などはっきりと原因が特定されるもの以外のさまざまな原因による病気を指します。 |pyf| njo| fln| cqs| ccg| pdt| enb| xtg| vox| knl| zmt| lhs| bzn| blb| pvb| yrk| dtr| yum| dxp| ywm| ygn| qhv| vto| ejl| iyj| fcu| eqo| lhr| ebq| crr| gco| dhm| jqf| whf| val| nvh| oma| izy| eop| uxi| nvr| dxi| tta| hin| ppu| wbt| wtu| bpe| ekd| jwl|