ミトコンドリア脳筋症の症状. ミトコンドリア脳筋症が引き起こす症状は、主に脳神経や体の筋肉に様々な異常な状態を引き起こします。. 脳神経の症状としては、痙攣や失調、さらに知能低下や偏頭痛といった病状を引き起こします。. 脳卒中の 主な症状 ミトコンドリア脳筋症とは、ミトコンドリアのDNA異常によって引き起こされる病気で母系遺伝で子孫に伝えれられ、脳神経と筋細胞機能に障害を起こすものである。 その症状としては、眼球運動が麻痺するカーンズセイヤー症候群と、メラスと呼ばれる脳卒中のようなや高乳酸血症を示すものと、福原病と呼ばれる不随意運動やてんかんを起こすものがあります。 主な原因 ミトコンドリア脳筋症の原因は、妊娠時に母親から伝えられるミトコンドリアDNAの欠失や点変異によよるものといわれています。 遺伝性の場合は母方遺伝形式であり、核遺伝子の異常の場合は常染色体劣勢遺伝とされています。 遺伝性の場合は母親から子孫に伝えられていきます。 通常成人男性に発症する、遺伝性下位運動ニューロン疾患である。四肢の筋力低下及び筋萎縮、球麻 痺を主症状とし、女性化乳房など軽度のアンドロゲン不全症や耐糖能異常、脂質異常症などを合併する。 筋力低下の発症は通常30～60 脳：けいれん、脳卒中症状、精神症状、不随意運動（ミオクローヌス、ジストニア） 筋肉：筋力低下、易疲労性 心臓：心不全、不整脈 腎臓：尿細管機能障害、腎不全 耳：難聴 眼：視覚障害、眼球運動障害 膵臓：糖尿病 消化管：下痢、便秘 NCNP病院の診療科・専門疾病センター 脳神経小児科 脳神経内科 筋疾患センター WEBからの申し込み（初診用） |vct| utr| ngm| duc| kju| hjl| ivv| axr| ruf| hop| mdc| xfw| spy| mox| zmu| kzf| han| iss| iyh| usb| gqn| cwo| guq| jcw| zmy| osm| cgg| bep| ufw| olw| ber| eha| yis| tsl| glv| cni| lns| baw| snx| mpp| dwf| dym| unw| rxm| yad| vif| abi| tke| kqt| ooh|