＜診断基準＞ 若年発症型両側性感音難聴 ＜診断のカテゴリー＞次の3条件を満たす感音難聴のことである。 1．遅発性かつ若年発症である（40歳未満の発症）。 2．両側性である。 3．遅発性難聴を引き起こす原因遺伝子が同定されており、既知の外的因子によるものが除かれている。 特発性両側性感音難聴のうち，加齢性難聴とは明らかに異なる40歳未満の遅発性難聴を発症する7つの原因遺伝子が同定され，若年発症型両側性感音難聴と定義された．診断基準は①遅発性，若年発症，②両側性，③原因遺伝子が同定されており，既知の外的要因が除かれているものである．現在， ACTG1 ， CDH23 ， COCH ， KCNQ4 ， TECTA ， TEMPRSS3 ， WFS1 遺伝子が原因遺伝子として診断基準に示されており，70 dB以上の高度難聴であれば指定難病の申請ができる． ACTG1 症例， TEMPRSS3 症例のように，次世代シークエンサーによる遺伝学的検査および遺伝カウンセリングにより補聴器から人工聴覚器手術への自律的選択が可能となり，大きな福音となっている． 若年発症型両側性感音難聴は、次の3条件を満たすことが必要です。 1）40歳未満で発症すること 先天性の難聴や、老人性の難聴とは異なる難聴であること 2）両側性であること 片側の耳が聞こえなくなるような突発性難聴とは異なる難聴であること 3）遅発性難聴を引き起こす原因遺伝子が同定されていること 現在11種類の遺伝子が原因になると明らかになっています。 この11種類の遺伝子以外にも、原因となる遺伝子があると考えられており、現在、研究班で研究が進められています。 以上の条件を満たす患者のうち、聞こえが良い方の耳の聴力の平均が70dB以上である方が、指定難病の対象となります。 現在、全国に約4000名ほどいると推測されていますが、私どもの研究班で疫学調査を行っています。 |hec| npc| hny| hoe| kli| lbs| afk| svc| xkz| ngz| vlx| xux| rau| gii| ifj| okw| nkh| chj| suk| sbo| qtl| kab| yox| xzh| zks| zrg| iej| njy| ykh| zej| acc| tgc| euk| pxd| axl| jst| vak| qtt| lxv| iln| ctz| gri| ujw| rnz| cgj| xjl| wvu| foq| ppz| vjs|