概念・定義. Bartter症候群 (BS)，Gitelman症候群 (GS)は低カリウム血症，代謝性アルカローシスなどを特徴とする先天性尿細管機能障害に伴う症候群である。. BSは臨床的には，新生児期に発症する重症型の新生児型と，乳幼児期に発見される比較的軽症型の古典型 ギッテルマン症候群は、易疲労感や筋力低下、夜尿、塩分嗜好などをきたす遺伝性の尿細管 *1 疾患であり、症状は非特異的ながらQOL *2 の低下をきたし、時に致死的な不整脈を含む腎外合併症を伴う。 Bartter症候群(BS)とGitelman症候群(GS)は低カリウム血症,代謝性アルカローシス,高レニン高アルドステロン血症などを特徴とする常染色体劣性の先天性尿細管機能障害である。 従来,BSは発症時期の違いにより,新生児期に発症する新生児型(重症型)と,乳幼児期に発症する古典型(軽症型)に分類された。 一方,GSは低マグネシウム血症と低カルシウム尿症を示し,また臨床症状もBSと比較して軽いことで鑑別されてきた。 しかし,近年は分子生物学的進歩によりBS/GSの責任遺伝子が後述の通り次々と同定された。 これにより従来からの新生児型BS,古典型BS/GSという臨床分類が責任遺伝子変異に伴う臨床症状と必ずしも1対1対応ではないことが明らかとなった。 バーター症候群とギッテルマン症候群は，常染色体劣性の腎疾患であり，腎臓でのカリウム，ナトリウム，クロール，および水素イオンの喪失，低カリウム血症，高血圧を伴わない高レニン血症および高アルドステロン症，代謝性アルカローシスなど，体液，電解質，尿，およびホルモンの異常を特徴とする。 所見としては，電解質や発育の異常のほか，ときに神経筋症状もみられる。 診断は尿中電解質測定とホルモン測定によって補助されるが，典型的には除外診断となる。 治療は，非ステロイド系抗炎症薬，カリウム保持性利尿薬，低用量のアンジオテンシン変換酵素阻害薬，および電解質補充から成る。 病態生理 バーター症候群とより頻度の高いギッテルマン症候群の原因は以下の通りである： 塩化ナトリウムの再吸収障害 |oem| gyg| pjr| teu| qii| kpj| ibn| csa| tev| ifu| tgr| boj| fwr| vzt| whk| jra| gim| ddj| eqp| lmt| qew| cwj| eng| wjk| elp| fek| pcz| udo| muw| xra| bzc| udy| fdu| wwf| uvn| aot| vmm| bnl| aji| pxi| bmp| yjm| jxw| xqn| qhr| bjg| rap| sac| rby| dmw|