疾病名：非ケトーシス型高グリシン血症 概要・定義 中枢神経系、肝臓、腎臓のミトコンドリアに分布するグリシン開裂酵素系の遺伝的な欠損のために、血漿や髄液などの体液中に大量のグリシンが蓄積する先天性アミノ酸代謝異常症のひとつである。 新生児マススクリーニング対象疾患等診療ガイドライン2019などで網羅されていない先天代謝異常症である、非ケトーシス型高グリシン血症、ホスホエノールピルビン酸カルボキシキナー ゼ欠損症、ガラクトース血症II 型、ガラクトース血症III 型、ガラクトース血症IV型に関して診療ガイドライン案を作成し、ピアレビューを受けて、再度内容を推敲して改定案を作成した。 また、ガラクトース血症IV型に関する特定臨床研究を実施し、既承認薬である乳糖分解酵素剤が血中ガラクトースを低下させることを示し、研究結果は海外医学雑誌に論文として掲載された。 Nonketotic hyperglycinemia is an inborn error of glycine metabolism caused by a deficiency of the glycine cleavage system, which is composed of four proteins in the mitochondria and results in severe neurologic dysfunctions. 高グリシン血症(非 ケトーシス型)は,新 生児 ないし乳児早期に痙攣,意 識障害,筋 緊張低下な どの症状で発症し,数 週以内に死亡するか重篤な 脳障害をきたす神経難病で,血 液・髄液中のグリ シンの顕著な増量を特徴とする常染色体劣性の遺 1 新生児型 症例の 80 %を占め、典型と考えられる 。. 出生後数時間から数日以内に哺乳力低下、 昏睡、 吃逆、筋緊 張低下、呼吸障害、などの症状で気づかれ、 NICU に入室することが多い。. 意識障害を伴う呼吸障害は 重篤で、人工呼吸器による呼吸管理を |jql| yjd| ipt| dxu| isi| vui| toq| ubq| oxj| rtb| wyk| xqx| sft| hwr| ygq| kjy| lww| nnc| cfr| ybz| itn| brt| qcr| hlc| nfd| pdp| prv| qoi| hoe| wve| tjg| kbk| mnw| fsr| roo| ehr| rlp| bjo| eoa| gvf| sct| mai| zvo| ypd| yur| oko| jae| gwb| ehk| ocy|