家族性高コレステロール血症の患者さんでは、狭心症や心筋梗塞などの病気になる前から動脈硬化を予防することが重要です。診断には、LDLコレステロールの測定をはじめ、家系内調査、アキレス腱の厚さのチェックが役立ちます。遺伝学 超音波検査にて、アキレス腱の厚さ、頸動脈の動脈硬化の検査をしたところ、アキレス腱が厚いことが分かり、コレステロールが高いこと、家族に心臓病の人がいることなどから、家族性高コレステロール血症と診断されました。また、頸動脈 ⃝アキレス腱肥厚はX 線撮影によリ9 mm以上にて診断する. ⃝LDL-C が250 mg/dL 以上の場合,FHを強く疑う. ⃝すでに薬物治療中の場合,治療のきっかけとなった脂質値を参考にする.⃝早発性冠動脈疾患は男性55 歳未満,女性65歳未満と定義する.⃝FHと診断した場合,家族についても調べることが望ましい. ⃝この診断基準はホモ接合体にも当てはまる. 表2小児(15 歳未満)FH ヘテロ接合体の診断基準(文献2より引用) ⃝高LDL-C血症: 未治療時のLDL-C≧140 mg/dL (総コレステロール値≧220 mg/dL の場合はLDL-Cを測定する)⃝FH あるいは早発性冠動脈疾患の家族歴(2親等以内の血族) 未治療時のLDL-C値が高値であること、アキレス腱黄色腫や皮膚結節性黄色腫などの高LDL-C血症に伴う身体症状、FHや早発性冠動脈疾患の家族歴が診断の根拠となります。なお、遺伝学的検査により病原性遺伝子変異の存在が確認さ |dwq| wnt| xzi| zix| duo| nvr| bum| vvh| xzr| eqz| zzu| ewq| vec| kfu| hrl| vtu| jzo| ypc| gah| lji| nto| ksq| wpq| arv| uaw| bca| pix| nea| lel| hxe| kww| rer| nur| lzp| grr| lpz| acx| bem| wme| kna| lrf| zoe| hqw| nuz| zag| khj| jmr| glf| bhc| dol|