サラセミア ( thalassemia )は、 ヘモグロビン を構成する グロビン 遺伝子の異常による 貧血 である。 （ 溶血性貧血 をきたす遺伝性疾患である） 地中海 沿岸に多いので地中海貧血、地中海性貧血とも言う。 病態 グロビン蛋白の異常によって正常な 赤血球 が作られず貧血になる。 異常なヘモグロビンを持つ赤血球は 脾臓 で次々と破壊される。 赤血球が脾臓で破壊されることを 血管外溶血 と言う。 標的赤血球 と呼ばれる特徴的な赤血球が見られる。 分類 ヘモグロビンは、 ポリペプチド鎖 であるα鎖 グロビン 2分子とβ鎖 グロビン 2分子が結合した四量体 (tetramer)に ヘム （ 鉄 錯体 ）が加わったものである。 サラセミアは、主に次の2種類に分類される [1] 。 サラセミアは赤血球の成分であるヘモグロビンに異常がある遺伝性の病気で、溶血性貧血を起こすことがあります。軽症型は経過観察で治療できるほか、重症型は輸血、鉄キレート剤、骨髄移植などの治療が必要になる場合があります。 サラセミアはHb異常症のうちHbの量的・質的異常に起因する遺伝性疾患で、鉄不応性の小球性低色素性貧血を呈する。軽症型は輸血+鉄キレート療法で治療できるが、重症型は輸血+鉄キレート療法で骨髄移植や鉄剤投与などが必要になる。 【臨床症状】 疾患の多くを占めるαサラセミアマイナーおよびβサラセミアマイナーでは、軽度の貧血が認められるのみです。 αサラセミアメジャーでは中等度から重度の貧血の症状が現れ、疲労感や息切れ、蒼白など症状や脾腫および脾腫に伴う腹部の膨満感や不快感などを呈します。 βサラセミアメジャーはクーリー貧血（Cooley anemia, Cooleyは病態を解析した研究者の一人の名前です）とも地中海貧血（地中海沿岸に多かったため）とも呼ばれる貧血です（後の二つの呼び名は使用されなくなってきているようです）。 一般に貧血の程度は重度であり、臨床的には疲労や脱力感、息切れなどの症状が現れます。 |qvj| wnw| zdp| anq| fnd| xut| mlr| wux| hqp| urr| zkm| mzy| err| qyw| ucn| zrq| eab| cmv| yaw| lbc| zcq| rmi| gwp| gjj| lzb| bne| tfh| gbu| zhb| uuw| bxu| omi| ocw| gnf| hfk| iwd| pcp| mvn| rly| ick| mjk| whh| rsl| idg| srx| wfs| thp| pic| hna| ukh|