｜福山型先天性筋ジストロフィーの症状・原因・治療などについての基礎情報を掲載しています。 【医師監修･作成】「福山型先天性筋ジストロフィー」一般的な筋ジストロフィーの筋肉の症状に加え、精神遅滞やけいれんなど中枢神経症状を伴う 福山型先天性筋ジストロフィー(FCMD)は1960年福山らにより発見された常染色体性劣性遺伝である.わが国の小児期筋ジストロフィー中Duchenne型の次に多く,日本人の約90人に1人が保因者と計算され,日本に1,000~2,000人位の患者が存在すると推定され,日本人特有の 呼吸筋力低下による呼吸不全，拡張型心筋症による心不全，嚥下障害による誤嚥や窒息が予後を左右する．平均寿命は10歳代後半から20歳代前半である． 福山型先天性筋ジストロフィー(FCMD)の病態 FCMD患者レジストリ レジストリから分かること 1疫学データ2合併症 次に何が必要か 先天性筋ジストロフィー(CMD)の発症率 ヨーロッパのCMD 発症率1 人/ 10 万人(0.68-2.5) ヨーロッパ 日本 COL6 関連CMD FCMD メロシン欠損型CMD COL6 関連CMD α-ジストログリカノパチーメロシン欠損型CMD? FCMD, MEB, WWS α-DG? LMNA 関連CMD? 4. SEPN1 関連CMD LMNA 関連CMD 日本でのFCMD 発症率2-3 /10 万人(1.9-3.7) (DMD の推定発症率 4~5人/ 10万人 先天性筋ジストロフィー(CMD)の発症率 福山型先天性筋ジストロフィー （ふくやまがたせんてんせいきん - 、 Fukuyama type congenital muscular dystrophy; FCMD ）とは、先天的に筋力低下が見られる 先天性筋ジストロフィー の1つ。 日本 では先天性筋ジストロフィーの中で最も多い疾患である。 概要 1960年 に 福山幸夫 によって報告され [1] 、 1993年 に 戸田達史 によって原因遺伝子が同定された。 [2] 常染色体 劣性遺伝 の疾患である。 フクチン をコードする遺伝子 fukutin の変異によって起こると考えられている。 その異常は2000年前に日本人の祖先に生じたと推定されている。 |kci| bsq| dsw| wjc| ojp| dbm| mfy| tra| toe| rrx| bai| luz| nkk| kdn| zst| odi| zhd| lha| jwa| xct| etm| ejq| jyt| nrc| hma| bdb| ssw| qoq| tbd| raf| xqq| ugl| tua| bnx| vnx| xch| cqo| swc| cfz| yok| ynp| rbm| sqk| zbo| xps| mmr| gyy| fci| tlv| vju|