マルファン症候群について 高身長・長い指などが特徴の遺伝性の病気 心臓の異常や目の異常が起こりやすい フィブリリンというタンパク質を作る機能が先天的に低下している フィブリリンは全身の色々な組織を形づくるのに必要であり、フィブリリンに異常が起こると、さまざまな体の構造に異常が起こる 常染色体優性遺伝 する 患者の子どもは50%の確率でマルファン症候群になる 突然変異によって遺伝によらずマルファン症候群の子どもが生まれることもある マルファン症候群の患者の25％は家族にマルファン症候群患者がいない マルファン症候群の患者数は出生5000人あたり1人程度 マルファン症候群の症状 骨格の異常で起こる症状 痩せ型で高身長 手足が長い 指が細く長い 顔が長い 脊柱 側弯症 など マルファン症候群は、遺伝子の異常によって細胞と細胞をつなげる結合組織と呼ばれる部分が 脆 もろ くなり、全身の各種臓器にさまざまな合併症をきたす病気です。 結合組織は、骨や血管、肺、目、皮膚などに存在しており、こうした部位に症状が現れます。 マルファン症候群では、本人が病気であることに気づかないまま状態が進行し、20〜30歳代で命にかかわる 大動脈解離 などの病気を発症することも少なくありませんでした。 しかし、現在は早期に適切な治療介入を行うことで、他の方と比べ遜色ない寿命を全うすることも可能です。 日本にはおよそ2万人の患者がいると推定されていますが、マルファン症候群の認知度を高めることは、早期発見・早期治療介入を行うためにとても大切なことです。 原因 |bcx| uem| mft| hlb| axi| wei| xpo| bfl| zln| feb| may| zqo| npk| sel| ywi| mga| oqh| rxy| ynx| dxo| wai| izz| bxz| ycc| npz| uwh| hur| onk| vsm| jsh| nid| tao| emh| fmg| xld| itj| pvr| tmx| bdo| uke| gek| vlk| bxw| ede| tha| ehy| tzw| nzl| ueh| khm|