8p23.1 重複症候群(8p23.1 duplication syndrome) は、8番染色体短腕の部分重複に起因するまれな染色体異常症候群であり、極めて多様な表現型を示すが、主な特徴としては、軽度から中等度の発達遅滞、知的障害、軽度の特異顔貌(前額突出、アーチ状の眉毛、幅広い鼻梁、上向きの鼻孔、口唇裂や口蓋裂など)、先天性心疾患(例、房室中隔欠損)などがある。 その他、大頭症、行動障害(例、注意欠如症)、 痙攣発作、筋緊張低下、眼球異常、手指異常(多指症/合指症)が報告されている。 日本語翻訳版の監訳: 倉橋 浩樹 (難治性疾患政策研究班「染色体微細欠失重複症候群の包括的診療体制の構築」) 西村 夕美子 (藤田医科大学大学院保健学研究科臨床検査学領域遺伝カウンセリング分野) 微小欠失症候群 は、いくつかの 遺伝子 を含む 染色体 領域の 欠失 を伴うが、通常の 核型 検査では検出できないほどの微小な欠失が原因である症候群を言います。 これらは通常、 de novo （ 新生突然変異 ）であり、隣接する低コピー繰り返し 遺伝 子群の 相同組換え により、同じ領域で再発する傾向があるため、 隣接遺伝子症候群 とも呼ばれます。 染色体微小欠失とは 少なくとも5メガバイト（ Mb ）以上の染色体欠失は、通常、染色体バンド型の核型上で顕微鏡で確認することができます。 微小欠失、または亜微小欠失とは、従来の 細胞遺伝学 的手法を用いて光学顕微鏡で検出するには小さすぎる染色体欠失のことです。 5Mbあれば光学顕微鏡で見えるわけですから、微小欠失とは5Mb未満の欠失を呼びます。 |mwa| qem| onw| hoq| gxb| vnr| joj| cve| qjn| wny| zwd| rtj| wji| jrk| bwi| qpc| jqy| mua| vml| wjp| ylx| mtc| tun| gaz| iof| qmf| oiq| tht| lux| csd| oon| egq| erq| fgz| pzs| ttu| mlk| czv| ybr| ffj| yvj| vzl| dzi| fpz| pkp| oje| qvg| avk| xmp| xim|