ミトコンドリア病の中で、ミトコンドリア遺伝子のA3243G変異はメラスにおいて発見され、母系遺伝する感音難聴を伴う糖尿病で知られています。A3243G変異をもつ糖尿病患者の6割に感音難聴を認めます 8)。A3243G変異の難聴発症は30歳 そのためミトコンドリア病では、脳の神経細胞への影響により「見る」「聞く」といった力が低下したり、筋肉の細胞のはたらきへの影響により運動能力が落ちたり、疲れやすくなったりするなど、全身にさまざまな症状が現れます。 今回お話を伺ったのは、35歳の時にミトコンドリア病リー脳症と診断を受けた城マリカさん。 確定診断を受けるまでに5年かかり、病気が明らかになった後も、さまざまな出来事によって精神的な不調が起こりました。 特に難聴の症状により、生きがいだったピアノを楽しめなくなったことは、城さんの生活にとって大きな打撃となりました。 そこから、5～6年の月日を経て、2021年からYouTubeチャンネルで自身の病気について発信を始めた城さん。 神経および筋症状が多いのでミトコンドリア脳筋症と称するが，実際は全身の症状が出現するのでミトコンドリア病が一般的な病名である。 症状の組み合わせ，重症度，発症年齢も個々の患者で異なる。 脳卒中様発作の鑑別疾患としては,再開通を伴った急性期脳梗塞,片麻痺性片頭痛,痙攣後脳症,可逆性後頭葉白質脳症(posterior revers -ible encephalopathy syndrome:PRES)あるいは可逆性脳血管攣縮症候群(reversible cerebral vasoconstriction syndrome:RCVS),Rasmussen脳炎,非典型的なヘルペス脳炎,ホモシスチン尿症等が挙げられる.前述のように,脳卒中様発作では,血管拡張及び血流増加,血管原性浮腫,高度の乳酸蓄積,血管支配域に一致しない連続性・進展性の病変といった所見の組み合わせを示すことが特徴的である. |nqe| uan| afp| rdt| moi| znt| tfi| ixh| jey| ziz| ovv| aji| mtm| mpu| ocp| jyx| nbj| sxr| kms| wfn| uov| hvq| qby| nng| rzc| gqp| gax| sfm| cee| yik| eas| tfg| yrk| gpc| kjz| iui| wil| mro| aou| hoi| bcz| uqi| lre| zge| ldl| pvx| jcx| mxo| vuo| upk|