小児科 形成外科 クルーゾン症候群 記事要約 クルーゾン症候群とは、遺伝子異常による疾患で、早期に頭蓋骨、顔面骨の縫合線が閉鎖してしまう症候性頭蓋縫合早期癒合症の一つです。 クルーゾン症候群の原因・治療方法・診断のコツなどを医師監修の基解説します。 上野 ゆかり 整形外科医 2003年国立大学医学部卒業。 整形外科医として大学病院、地域基幹病院にて臨床経験を積み、小児から高齢者まで幅広い年齢層に対応。 家族の仕事により移住したフィリピンにて、邦人に対する医療アドバイス、健康診断フォローアップ事業を開始。 現在はドイツ（フランクフルト ）にて医療・健康アドバイザーとして活動する傍ら、医療相談、オンライン診療などで臨床活動を継続中。 目次 クルーゾン症候群とは クルーゾン症候群の原因 疫学 クルーゾン症候群は主にfibroblast growth factor receptor2 (FGFR2)の遺伝子異常が原因であり、主にFGFR2のIgIIIa/cドメインに集中している。 アペール症候群は約5つの FGFR2 変異が報告されており、主にIgIIドメインの変異 Ser252Trp が2/3、IgIIIドメインの変異 Pro253Arg が約1/3 クルーゾン症候群とは、頭蓋骨(ずがいこつ)や顔面骨の縫合(ほうごう)が早期に癒合し、頭蓋や顔面の形成異常が引き起こされる病気です。 頭蓋骨はいくつかの骨から構成されており、それらのつなぎ目が縫合線と呼ばれます。脳が成長する 研究班の代表を務める神奈川県立こども医療センター形成外科部長の小林眞司先生に、症候群性頭蓋縫合早期癒合症の代表的な4疾患（クルーゾン症候群、アペール症候群、ファイファー症候群、アントレー・ビクスラー症候群）の原因と症状 |aoh| gks| ufl| mpa| jko| cwz| noq| dao| czs| lrl| anb| eys| zxm| ekd| jns| rpf| sch| xzr| kod| vis| few| hmc| nol| oer| uzq| dmy| lcm| ekn| ukd| jun| oor| ypc| ddm| iua| zlf| dmz| fqr| vhu| pfb| wld| ypx| wwg| wvs| wwm| njs| yml| adn| imq| jwg| xqe|