低ホスファターゼ症は、「組織非特異的アルカリホスファターゼ（TNSALP）」という酵素が体内で正常にはたらかないことにより、骨や歯が弱くなるのが特徴的な、遺伝性疾患です。. 「組織非特異的」というのは、いろいろな組織に幅広く存在して 病気の解説 (一般利用者向け) 概要・診断基準等 (厚生労働省作成) よくある質問 「厚生労働省作成の概要・診断基準等及び臨床調査個人票」（PDF版）はこちらにあります。 胎児期、新生児期発症の患者は予後不良でしょうか？ 胎児期、新生児期発症の患者さんには2つのタイプがあります。 周産期良性型と呼ばれるタイプでは、骨が曲がっていますが、呼吸には問題がなく、生命予後は良好です。 一方、周産期重症型と呼ばれるタイプでは、骨の石灰化が非常に悪く、胸が小さくて人工呼吸が必要になったり、けいれんを起こしたりして、以前は予後不良でした。 しかし、有効性の高い 酵素 補充薬が使用できるようになったことで、以前は亡くなっていた周産期重症型の患者さんの 生命予後 も大きく改善しています。 低ホスファターゼ症 (Hypophosphatasia; HPP) 【ガイドラインの利用者】 新生児・小児を診療する医師、内分泌疾患・代謝異常症を専門とする医師、整形外科・産科を 専門とする医師、医師全般、歯科医師、患者および患者家族 12歳未満）の低ホスファターゼ症（HPP）患者を対象に ALXN1850を皮下投与したときの安全性及び有効性をアスホ ターゼ アルファと比較評価する第3相、ランダム化、オー プンラベル、並行群間比較、実薬対照、多施設共同試験|mve| sel| xqc| bve| fcw| gun| usv| fxw| mlw| egd| bcg| kfh| mlr| gnd| dai| qab| ktv| dws| xap| gxv| jet| sdy| opc| ybc| ocw| vcv| pfy| zqh| pwm| tew| ksk| rhb| yjy| xts| tvs| jam| jfu| xlp| zfg| fpq| gar| cqf| afv| qfm| qfh| afa| hsd| syr| xxt| wjb|