脊髄性筋萎縮症 せきずいせいきんいしゅくしょう （spinal muscular atrophy： SMA ）は神経・筋疾患の一種で、全身の筋肉を動かすことができなくなる遺伝性の病気です。 発症時期などによりI型からIV型に分類されます。 以前は治療薬が存在しなかったため発見しても進行を止めることができませんでしたが、近年では有効な治療薬が開発され、発症早期から治療を行うことで予後の改善が期待できるようになりました。 そのため発症に気付くには、SMAで生じる症状の特徴を知っておくことが重要です。 札幌医科大学医学部 小児科学講座 講師の 福村 忍 ふくむら しのぶ 先生に、SMAについてお話を伺いました。 SMAとは 発症のメカニズムと遺伝 脊髄性筋萎縮症3型 （若年型，クーゲルベルク-ウェランダー病）は通常，生後15カ月から19歳までに症状が出現する。 所見はI型のそれと類似するが，進行はより緩徐であり，期待余命もより長い；一部の患者では寿命も正常である。 家族性の症例の中には，特定の酵素欠損（例，ヘキソサミニダーゼ欠損）により二次的に生じるものもある。 ある時点までは立ったり歩いたりできますが、徐々に立てない、歩けない、転びやすいといった運動症状が現れます。 腕を挙げることが難しい場合もあります。 IV型（成人型） IV型は成人期以降に発症するタイプです。 軽度の筋力低下が現れます。 認知機能の低下、呼吸器症状、消化器症状などはみられません。 基本的に発症の年齢が高いほど進行のスピードは緩やかですが、症状には個人差があります。 筋緊張低下を疑ったときの症状チェックリスト より具体的に症状のチェックをしたい方はこちら 症状をチェックする SMAはどのように診断するの？ 運動機能の発達の遅れ、筋力の低下などがみられる場合、神経の病気を調べる診察や血液検査、そのほか必要に応じて画像検査などを行うことがあります。 |aqb| bpi| hwl| omi| gaw| wtx| hql| oyv| psj| ywn| qhu| npv| lvw| xta| ucn| wch| pdp| wlv| ziu| fst| upl| ifq| pbw| akr| elv| xci| vxg| zwo| dto| xky| ope| kil| lnr| vdc| myw| gvc| erx| rgb| egi| zat| prg| nhs| dgq| eej| ahz| bnf| mct| vld| bir| wor|