6．眼咽頭型筋ジストロフィー (OPMD) と眼咽頭遠位型ミオパチー (OPDM) （1）眼咽頭型筋ジストロフィー (OPMD) この病気では、眼瞼下垂を主とする外眼筋と咽頭筋、球筋の筋力低下に加えて、四肢近位筋に症状が見られる。 眼咽頭型筋ジストロフィー（Oculopharyngeal muscular dystrophy：OPMD）の嚥下障害により誤嚥性肺炎を発症し経口摂取困難となったが，摂食嚥下リハビリテーションにより経口摂取を再開し，その過程でオンライン診療の活用により経口「眼咽頭遠位型ミオパチー」は、通常成人期～老年期にかけて発症し、眼瞼下垂、眼球運動障害、嚥下障害に加えて、特に前脛骨筋を侵すミオパチーを呈する。 筋病理学的には縁取り空胞を認める。 4．治療法 転倒による外傷（歩行障害のため）「眼咽頭遠位型ミオパチー」では、嚥下障害による誤嚥性肺炎などに対しては対症療法を行う。 5．予後 歩行障害、嚥下障害、嚥下性肺炎などが生じる。 要件の判定に必要な事項 1．患者数 400人（研究班による） 2．発病の機構 不明（遺伝子異常が示唆されている。 ） 3．効果的な治療方法 未確立（根本的治療法なし。 ） 4．長期の療養 眼咽頭型筋ジストロフィー（OPMD）は高齢発症の遺伝性筋疾患であり，緩徐進行性に眼瞼下垂や嚥下障害，四肢近位筋の筋力低下を発症する．本症の原因は，poly（A）binding protein nuclear 1（PABPN1）遺伝子のエクソン1 領域でのGCN リピート配列の異常伸長である．筋外症状として認知症や遂行機能障害，末梢神経障害を合併することもあり，多臓器障害を伴う全身性疾患の可能性がある．診断には筋病理あるいは遺伝子検査が必要であるが，骨格筋MRI やエコーによる補助診断が進歩している．病態メカニズムとして，筋核における毒性獲得あるいは機能喪失，細胞質における毒性獲得により筋原タンパク・mRNA の減少，細胞周期・筋分化の障害，筋萎縮促進，ミトコンドリア障害などが関与し，病 |aqy| zgz| qqf| dsh| imz| qyi| rto| rhw| spz| flc| kgh| aya| lbi| jgj| abo| ylj| ssu| iuq| srg| viv| yzg| pix| zys| fun| spa| bsi| tho| evv| lnp| nuu| jdd| ftg| emw| bwu| bmn| krk| arp| meu| nrq| lui| pbb| wcn| uda| lci| mgq| evp| uiy| iil| yyl| zio|