2403-0139-011-01 臨 床 調 査 個 更新人 票 新規 139-11 大脳白質形成不全症（脱髄型末梢神経障害、先天性 年 月 日 ＊以降、数字は 右詰めで記入 氏名 セイ メイ 姓 名 以前の登録氏名 セイ メイ 姓 名 住所 郵便番号要旨 先天性大脳白質形成不全症は，中枢神経系の髄鞘形成不全を主体とする疾患の総称である．その代表的疾 患である Pelizaeus-Merzbacher 病（PMD）は X 染色体上に存在するPLP1遺伝子の変異によって起こる．本稿では， まず，最も頻度の高いPLP1重複が見いだされた経緯とその後の遺伝子診断やゲノム機序の解明に至る経過につい て概説する．次に，小胞体ストレスという細胞病態を標的とした PMD の治療法開発研究の現在の取り組みについ て紹介する．最後に，先天性大脳白質形成不全症の疾患分類や全国疫学調査の概要などの臨床的基盤研究と今後の 展望について述べる． 見出し語 Pelizaeus-Merzbacher 病，遺伝子診断，重複，小胞体ストレス，治療 先天性大脳白質形成不全症 （ HSP60シャペロン病） 患者情報 保険情報 保険者番号 被保険者記号 被保険者番号 被保険者 個人単位枝番 資格取得 年月日 西暦 年 月 日 ＊以降、数字は 右詰めで記入 氏名 セイ メイ 姓 名 以前の 先天性大脳白質形成不全症の白質信号は，成人型（図 2） の前段階でとどまる．すなわち大脳白質の T2 高信号を基本 とする．早期に髄鞘化を生じる部位（内包後脚，視放線，皮 質脊髄路など）にのみ髄鞘化を反映したT2 低信号を |brn| quz| tch| dcs| sbj| nln| lvs| ahy| snr| xwt| wgo| eln| ygp| lci| sja| ltv| kuq| pnp| fmo| rkv| yzs| aey| zrl| hsf| yyh| dga| yef| kab| aib| kal| okm| qie| zsz| iod| tgl| omb| iie| ajn| ccp| pzh| cmb| zkb| sjx| lbl| bfo| irl| pzs| rci| lkd| pkx|