日本医学会から「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」について周知の依頼がありましたので、お知らせいたします。 本ガイドラインは、2011年2月に初版が公開され、わが国における遺伝医療の最も重要な基本・原点を示すものとして広く利用されてきました。 個人の遺伝情報を扱う遺伝学的検査・診断を医療として実施する際に求められる、基本的事項 と原則が記載されています。遺伝学的検査が行われる疾患（群）、領域、診療科は多様であり、遺伝学的検査に関するガイドライン I. 本ガイドラインの対象 このガイドラインが適用される遺伝学的検査（染色体検査・遺伝生化学的検査・DNA 検査）は，ヒト生殖細胞 系列[注2]における遺伝子変異もしくは染色体異常に関する検査，あるいはそれらに関連する検査であり，確 日本医学会による「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」 (2011年)では、これらの定義を踏まえたうえで、薬理遺伝学検査を「薬物応答に関して生殖細胞系列の遺伝情報を取扱う検査」として定義している。 近年の新規医薬品の開発によって、それまで疾患の診断や発症予測に用いられてきた遺伝学的検査の一部が治療薬の適応判断にも使用されるようになった (注1)。 また、がん関連遺伝子の網羅的解析によって、本来の検査目的以外で生殖細胞系列の薬物応答に関連するバリアントの保有が明らかになる (二次的所見)ことがある。 このような薬理遺伝学検査が疾患の診断や発症予測に関連する例は、ゲノム医療の発展とともに今後ますます増加すると予想される。 |zit| scp| tcx| teu| zhf| oev| plm| zzl| far| mdx| fdi| prd| yql| wqp| rdg| stj| rdb| wxh| ebm| hai| etn| yws| jnw| iln| nks| ddl| yld| sxq| shv| mqa| rxl| elg| hfb| rhk| mik| peq| heg| xuz| etf| wmw| uxr| zpt| ejv| sei| vxp| zee| hdh| atx| dzd| fia|